Zo’n 1 miljoen Nederlanders krijgen in hun leven te kampen met een zeldzame aandoening. Een groot deel daarvan betreft kinderen.

Deze kinderen en hun ouders zijn vaak zoekende naar antwoorden en voelen zich er alleen voor staan, omdat er voor ‘bekende’ ziektes veel meer aandacht en zorg bestaat. 

In het Centrum voor Zeldzame Ziekten van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis bestaat veel kennis en expertise om deze kinderen de juiste diagnose te geven en de beste behandeling  te bieden. Bijvoorbeeld aan kinderen met een aangeboren stoornis in de stofwisseling of het afweersysteem, of met een onvoldoende ontwikkeld maagdarmstelsel.

Twintig jaar geleden bleven pasgeborenen met deze aandoeningen niet in leven. In de meeste gevallen geldt nu dat deze afwijkingen met medicijnen of een operatie verholpen kunnen worden.